غربالگری دوران بارداری برای بررسی و تشخیص به موقع بیماری های شایع مادرزادی انجام می شود. غربالگری سه ماهه اول بارداری، تست های قبل از تولد نوزاد است که اطلاعات اولیه درباره اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱: نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی۱۸: نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸) و سندرم ترنر را نشان می دهد.
غربالگری سه ماهه اول بارداری، شامل دو مرحله است که عبارتند از:
- انجام آزمایش خون برای اندازه گیری سطح دو مارکر سرمی مخصوص بارداری در خون مادر، پروتئین پلاسمایی A مرتبط با حاملگی (PAPP-A)پلاسما و گنادوتروپین جفتی انسان (HCG)
- انجام سونوگرافی برای اندازه گیری میزان مایع تجمع یافتهی زیر پوست ناحیه پشت گردن جنین (NT)
سندرم داون موجب اختلالات مادام العمر در رشد ذهنی، اجتماعی و همچنین آسیب های مختلف فیزیکی می شود.
تریزومی ۱۸ باعث اختلال شدید در رشد می شود و اغلب در سن یک سالگی موجب مرگ نوزاد می شود. عدم غربالگری سه ماهه اول بارداری باعث افزایش خطر نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا می شود.
بهترین زمان برای انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری، بین هفته ۱۱ و ۱۴ بارداری است. پزشک با توجه به سن مادر، نتایج حاصل از آزمایش خون و سونوگرافی، خطر ابتلاء جنین به سندرم داون یا تریزومی ۱۸ را گزارش می کند.
اگر نتایج حاصل از آزمایش بیانگر سطح خطر متوسط تا بالای ابتلاء به این سندرم باشد، باید علاوه بر غربالگری سه ماهه اول، تست های تائید کننده آمنیوسنتز و کاریوتایب هم انجام شود.
مزیت این غربالگری در این است که خانم باردار قبل از هفته ۱۴ بارداری خود از وضعیت سلامت جنین خود باخبر می شود.
منبع: مام